למי מיועדת הבדיקה?
נשים בהריון בגיל מבוגר - משרד הבריאות מממן את הבדיקה לכל אישה מעל גיל 35.
נשים שבעברן היו להן בעיות גנטיות
נשים שבדיקות שביצעו במהלך ההריון מעלות חשד לפגיעה גנטית בעובר
הפגיעה הגנטית השכיחה ביותר היא תסמונת דאון, שהסיכוי שלה להופיע עולה ככל שגיל האישה מבוגר יותר. הסיבה לכך היא שהביציות, איתן נולדת האישה (בניגוד לגבר שמייצר כל הזמן תאי זרע), עוברות במהלך השנים שחיקה ובלאי עקב מחלות, קרינות ותרופות.
כיצד מתבצעת הבדיקה
הבדיקה מתבצעת על ידי החדרת מחט עדינה לתוך חלל מי השפיר, זאת תחת השגחת אולטראסאונד, כדי להקטין את הסיכוי לפגוע בעובר. במהלך הבדיקה מוציאים נוזל לבדיקה ובודקים את המבנה הגנטי של העובר ושהוא מכיל 46 כרומוזומים תקינים ושלמים בגודל ובצורה. בבדיקה ניתן גם לראות שברים במבנה של הכרומוזומים או חוסר של כרומוזומים.
במי השפיר ניתן למדוד את רמת הורמון החלבון העוברי שיכול להראות על מום במערכת העצבים המרכזית של העובר. בנוסף, ניתן גם לבדוק אפשרות של זיהומים ויראליים הגורמים למחלות זיהומיות (כמו CMV). ניתן לבצע את שלושת הבדיקות ביחד, באם קימת הוראה רפואית.
מתי יש לבצע את הבדיקה?
אם מדובר על בבדיקה שהמטרה שלה הוא אבחון גנטי, אזי הבדיקה מתבצעת מהשבוע ה -17 ואילך. בדיקות לצורך גילוי זיהום מתבצעות מהשבוע ה- 22. רוב הנשים מעדיפות לעשות את בדיקה בשלבים הכי מוקדמים כי אז אפשר לבצע הפסקת הריון.
מתי מתקבלות התשובות?
הבדיקה הגנטית בודקת כ -650 אפשרויות למומים והתשובות הגנטיות מתקבלות לאחר 3 שבועות. יש בדיקה שנקראת FISH (שמחירה גבוה) הבודקת את חמשת המומים השכיחים ביותר. תשובות לבדיקה זו מתקבלות תוך 72 שעות.
בדיקת צ'יפ גנטי
לאחרונה התפתחה שיטה חדשה לבדיקות מי שפיר. השיטה נקראת צ'יפ גנטי והיתרון שלה זה שהיא מסוגלת להבחין בעודף או חוסר של שינויים קטנים במבנה הכרומוזום, שלא ניתן להבחין בהם בבדיקה השגרתית באמצעות מיקרוסקופ. למעשה, הציפ הגנטי מצליח לזהות את המבנה המולקולרי של הכורמוזומים. לאחרונה דווח כי משרד הבריאות שוקל לממן את בדיקת הצ'יפ.
סיכונים בבדיקת מי שפיר
בבדיקה יש סיכון קטן מאוד להפלה עקב זיהום שנכנס לרחם דרך המחט הזאת. הסיכון הוא בין 1:300 ל- 1:1000 בדיקות. משום כך יש נשים שמעדיפות לעשות את הבדיקה בשלב מאוחר של ההריון (מהשבוע ה- 32 והלאה), במחשבה שאם תקרה הפלה אז העובר כבר חי. את הבדיקה ניתן לעשות היום בכל בתי החולים הציבוריים ואם אישה בוחרת ברופא מסוים ניתן בבתי חולים פרטיים.
ד"ר אילון לחמן, רופא נשים (גניקולוגיה ומיילדות). בוגר הפקולטה לרפואה בטכניון ומומחה בתחום הגניקולוגיה ומיילדות ומנתח בעל שם ומוניטין. נמנה מבין הגניקולוגים המובילים בארץ וזאת בעקבות מקצועיות ושיטות חדשניות אותן הוא מיישם בעבודתו באופן תדיר.
